Las cardiopatías congénitas constituyen la malformación congénita más frecuente y una causa importante de morbimortalidad infantil. En base a la tasa de natalidad de 2023 (31.385 nacimientos), se estima que nacen anualmente entre 251 y 313 niños con cardiopatías congénitas. 

La Comisión funcionará bajo la órbita de la Dirección General de la Salud y tendrá integración multidisciplinaria e interinstitucional, con representación del MSP (a través del Programa Nacional de Salud Perinatal y Niñez), la Universidad de la República, el Fondo Nacional de Recursos, ASSE y prestadores privados.

Entre sus objetivos se encuentra garantizar la detección oportuna, notificación, análisis y derivación adecuada de los casos de cardiopatías congénitas en el país, con respaldo técnico, formación continua y evaluación de resultados. A tales efectos, se promoverá la implementación de un sistema nacional de registro que permita dimensionar la magnitud real del problema. Asimismo, se propenderá a la adecuada coordinación de los niveles asistenciales y a la auditoría periódica de los resultados clínicos conforme a estándares internacionales. Del mismo modo, se impulsará la formación continua y se avanzará progresivamente hacia la designación de un Centro Único de Referencia Nacional, basado en resultados auditados, capacidad técnica comprobada e infraestructura adecuada.